期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析
吴小青；李英；安刚；谢晓蕊；苏林涓；何德钦；徐两蒲；林元；黄海龙
关键词：性染色体异常, 产前诊断, 遗传咨询
摘要：目的 分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值,并探讨这类异常的遗传咨询.方法 对12 544位有介人性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术,常规制备羊水细胞染色体,结合核型结果及临床指征进行分析.结果 在12 544份羊水中,共检出常染色体异常580例,占4.62％,包括数目异常195例、结构异常283例以及多态性102例.性染色体异常90例,占0.72％,包括数目异常42例、结构异常24例、嵌合异常24例.90例性异常病例的产前诊断指征包括高龄妊娠38例、血清学筛查高风险42例、胎儿超声异常9例、唐氏综合征患儿生育史1例.结论 对于高龄妊娠、血清学筛查高风险、超声异常的孕妇,其胎儿存在性染色体异常的风险.做好这类异常的产前诊断以及遗传咨询是优生优育的重要保障.
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