期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
高效变性液相色谱技术在产前诊断检测母源DNA污染中的应用
高利洁；龙艳明；张荣；李爽；张凤环；何国平
关键词：产前诊断, 短串联重复序列, 高效变性液相色谱, 母源污染
摘要：目的 建立一种质控性较高的高效变性液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术,检测短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点,用于排除母源污染,提高产前诊断的准确性.方法选取20个处于孕期的患有遗传病的家系,分别提取父母外周血和胎儿羊水DNA,扩增16个STR位点,根据STR数据库报道16个STR位点的等位基因分布范围设定DHPLC 分析片段的大小,进行DHPLC分析.同时,将母体DNA与胎儿羊水DNA以1∶1、1∶4、1∶9、1∶19、1∶99的比例混合,应用DHPLC对vWA STR位点进行检测,确定该技术的检测灵敏度.结果 应用DHPLC 分析16个STR位点,母亲与胎儿等位基因不同的STR位点均在10个以上,排除母源污染的检测率达66.7％,检测灵敏度为1％～10％.结论 DHPLC技术可准确快速地排除羊水的母源污染且具有较高的灵敏度,质控性较好,达到了欧洲要求的检测技术标准,为产前诊断提供可靠的检测质控技术.
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