期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
35例回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析
毛新梅；何江；刘媛；李晓强；余伍忠
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因突变, 回族
摘要：目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法,对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果 共检出20种突变类型,包括错义突变8种(40％)、无义突变5种(25％)、剪切位点突变4种(20％)、缺失突变3种(15％),等位基因突变检出率为68.57％(48/70).常见的基因突变类型是p.R243Q(12.86％)、p.R241C(11.43％)、EX6-96A＞G(5.71％)、p.Y356X(5.71％)、p.R413P(4.29％)和p.Q232X(4.29％)；较常见的突变类型为S16fsX10(2.86％)、p.R111X(2.86％)和p.L430P(2.86％).其中S16fsX10、p.L430P、p.D222G和IVS11+1G→A突变为国内首次报道,p.Y414X和S303fsX38突变为国内本名族中首次报道.50名正常对照中未检出上述突变.结论 宁夏回族地区PAH基因的突变特点有别于我国其他地区,表现出基因突变的多样性、复杂性和地域性,具有显著的民族特色.
友情链接