期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究
张晓英；赵滢；包新华；张晶晶；曹广娜；吴希如
关键词：Rett综合征, 致病基因, 亲源分析, X染色体失活类型
摘要：目的 通过对我国Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患者的系统研究,了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险,为患者家庭提供遗传咨询.方法 应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein2,MECP2)基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5 (cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因及FOXG1 (forkhead box protein G1)基因进行突变分析；应用等位基因特异性PCR分析患儿MECP2基因突变来源；对292例患儿的母亲进行MECP2基因突变分析；根据在有活性与失活X染色体上雄激素受体第1个外显子甲基化的不同,应用甲基化敏感限制性内切酶分析X-染色体失活类型(X-chromosome inactive pattern,XCI),观察其对RTT表型的影响.结果 MECP2突变在我国RTT患儿中的检出率为86.9％(352/405),仅发现3例早发惊厥型RTT患儿具有CDKL5突变,未发现FOXG1基因突变.94.4％(85/90)的MECP2突变位于父亲来源的X染色体上,以点突变为主要类型,占90.6 ％(77/85).80％的母源突变为小缺失.仅1例(0.34％,1/292)表型正常母亲携带致病突变,其XCI呈高度非随机失活,女儿为保留语言型不典型RTT,XCI呈随机失活.结论 MECP2为我国RTT的主要致病基因,早发惊厥型RTT患儿MECP2基因突变筛查阴性者,应进行CDKL5基因突变分析.MECP2突变以父源新生突变为主,可以解释RTT患儿中女孩多于男孩的遗传特点.母亲突变携带率仅为0.34％,提示RTT再发风险较低.由于X染色体非随机失活可使携带MECP2基因突变的女性具有正常表型,因此对表型正常的患儿母亲进行基因突变筛查,有利于对RTT家庭提供遗传咨询.
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