期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例
周静；胡平；刘安；李璃；季修庆；惠伟戎；王艳；许争峰
关键词：发育迟缓, 智力低下, 微阵列比较基因组杂交, 染色体4q部分缺失
摘要：目的 分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后用微列阵比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array-CGH)进行DNA拷贝数分析.结果 患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常.array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体,缺失区域为4q21.21-q22.1,片段大小12.1 Mb,为一种新发的缺失.结论 染色体4q21.21-q22.1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关.array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势.
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