期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
H2BFWT基因单核苷酸多态性与西南地区男性不育相关性研究
李天俊；丁显平；陈林；李凌霄；张小慧
关键词：男性不育, H2BFWT基因, 单核苷酸多态性, X染色体
摘要：目的 探讨位于X染色体上的H2BFWT基因外显子中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区男性不育发病风险的关系.方法 PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序,分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本,对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析.结果 检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外显子中；SNP位点368G/A(rs553509)与-9C/T(rs7885967)在病例组中的分布频率均高于正常对照组,且差异具有统计学意义.联合368G/A及-9C/T两位点进行分析发现,368G与-9T两个等位基因的同时出现将增加男性不育的发病风险.结论 H2BFWT基因中368G/A与-9C/T两个SNP位点与西南地区男性不育的发生具有一定的相关性,可能是导致西南地区男性不育的基因易感性因素之一.
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