期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25)pat一例
王婧；魏杨君；夏蓓；郑杰梅；刘之英
关键词：
摘要：患儿 男,1岁2个月,因喂养困难、发育迟缓来我院就诊.系第1胎足月顺产,出生体重3.4 kg,身长46 cm,孕期羊水偏多,否认接触有毒有害物质.查体:体型瘦小,体重9 kg,身高74 cm.能站立,不能走路,不能说话,双手握持能力未见异常.特殊面容,眼距宽,双眼眼裂小,鼻梁低平,前额发际线高.心脏及腹部B超未见异常.细胞遗传学检查:采集患儿外周血行淋巴细胞培养制备染色体,G显带计数20个中期分裂相,患儿核型为:46,XY,der(5)t(5;10)(p15;q25).为明确异常染色体来源,患儿父母行染色体核型检查,母亲核型正常,父亲核型为46,XY,t(5;10) (p15;q25).
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