期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断
高超；王怀立；孔祥东；尚清；段佳丽；罗强
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良, 产前诊断, 性别鉴定, 基因突变, 连锁分析
摘要：目的 联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系进行产前基因诊断.方法 收集1个SEDL家系的7位成员(先证者、3名携带者及3名健康成员)外周血2 mL,抽取2位胎儿的羊水标本20 mL.用聚合酶链反应扩增2位胎儿的SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定;应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测SEDL基因突变;利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16进行连锁分析.结果 经SRY和AMEL基因性别鉴定2位胎儿均为男性,1位胎儿SEDL基因存在IVS2-2A→C突变,且具有与致病基因连锁的DXS16等位基因;另1名胎儿SEDL基因检测未发现上述突变,DXS16等位基因与呈野生型SEDL基因连锁.经随访,新生儿和引产胎儿的基因诊断结果与产前诊断一致.结论 SEDL基因突变检测结合微卫星DXS16多态性连锁分析和性别鉴定可以准确有效地进行X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的产前诊断.
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