期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用
胡婷；刘洪倩；朱红梅；王婧；张海霞；祝茜；赖怡；秦利；王和
关键词：定量荧光PCR, 产前诊断, 短串联重复序列, 非整倍体, 嵌合体
摘要：目的 探讨多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QFPCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用.方法 用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比较.结果 QF-PCR检测成功率为98.4％.QF-PCR检测出21、18、13、X及Y染色体非整倍体48例(2例核型为46,XY,rob(13∶21),+21;4例为双胎之一21三体),均与核型分析结果一致,5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％;检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体(1例核型分析漏诊);QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体;染色体核型分析失败的64例样本,QF-PCR检测均得到结果.QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98.3％.结论 QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,并能检出部分嵌合体,作为染色体核型分析的有效补充,在快速产前诊断中具有重要临床实用价值.
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