期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
KCNJ5基因多态性与单双侧原发性醛固酮增多症的关联性研究
李南方；史超；李红建；周克明；祖菲亚；张德莲；常桂娟
关键词：KCNJ5基因, 单倍型, 原发性醛固酮增多症, 肾上腺静脉取血
摘要：目的 探讨KCNJ5基因rs3740835 (C/A)和rs2604204 (A/C)位点多态性与单双侧原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)易感性的关系 方法 研究对象包括病例组为83例单侧PA和142例双侧PA,818例原发性高血压(essential hypertension,EH)患者作为对照.以TaqMan分型技术对样本KCNJ5基因的rs3740835(C/A)和rs2604204 (A/C)位点进行基因型鉴定.结果 rs3740835 (C/A)位点A等位基因及AA+ AC基因型频率在单侧PA组明显高于EH组(P＜0.05),在双测PA组与EH组相比差异无统计学意义(P＞0.05);rs2604204 (A/C)位点的各等位基因及基因型在单双侧PA组的分布与EH组相比差异均无统计学意义(P＞0.05).两位点C-A单倍型频率在单侧PA组明显高于EH组,而A-A频率则明显低于EH组,各单倍型频率在双侧PA组与EH组相比差异无统计学意义.结论 rs3740835(C/A)多态性可能和单侧PA易感性有关,而与双侧PA无关;rs2604204 (A/C)多态性与单双侧PA的易感性均无关;两位点C-A单倍型及A-A单倍型可能分别是单侧PA的易感因素和保护因素,各单倍型与双侧PA易感性均无关.
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