期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究
王晨；李勤；郭忠慧；叶璐夷；朱自严
关键词：稀有血型, Lutheran血型, LU基因, EKLF/KLF1基因
摘要：目的 在上海地区汉族人群中筛选Lu(a-b-)表型并统计该表型的频率.通过检测其LU基因及其相关EKLF/KLF1调控基因,揭示其分子机理.方法 应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选.对Lu(b-)个体鉴定其Lua、P1、i抗原.针对筛选出的Lu(a-b-)标本,对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF/KLF1基因3个外显子进行扩增并测序.结果 在上海地区44 331名无偿献血者标本中筛选出10份Lu(a-b-)标本.其LU基因均未发现纯合或杂合型突变,但在相关的EKLF/KLF1基因中发现7种不同的突变.结论 Lu(a-b-)血型在上海地区汉族人群的频率约为0.02％,均为In(Lu)个体,其分子机制可能与EKLF/KLF1基因的杂合突变有关.
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