期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用
江雨；彭桂兰；吴琦嫦；周裕林
关键词：实时荧光定量PCR, 脊髓性肌萎缩症, 相对定量
摘要：目的 验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因检测中的可靠性,建立临床检验操作质量控制方法.方法 对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者,61例一级亲属,61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本,分别在Roche LightCycler(R)480及Bio-Rad CFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外显子拷贝数的相对定量检测.结果 所有样本SMN1拷贝数相对定量检测结果与多重连接依赖探针扩增方法一致,两个定量PCR平台均可准确区分不同SMN1拷贝数,但数据存在系统差异.结论 实时荧光定量PCR法检测SMA携带者的可靠性有赖于规范的质量控制,不同检测平台及体系需预设标准样本数据库.
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