期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究
曾寰；孔辉；肖云山；黄婷婷；吴慧南；沈艳艳；周裕林
关键词：卵巢早衰, Y长臂等臂染色体, 性染色体联会, 荧光原位杂交
摘要：目的 研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体,并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系.方法 应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源.结果 患者的额外未明染色体为i(Y)(q10),即Y长臂等臂染色体.患者核型为47,XX,+ish mar i(Y) (q10)(DXZ1-,SRY-,DYZ3+,DYZ1++,wcpY+).结论 额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见.这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂Ⅰ前期性染色体联会失败,引起大量的卵母细胞提前凋亡,导致患者发生卵巢早衰.荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值.
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