期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例轻型雄激素不敏感综合征患者AR基因新突变的鉴定分析
张亚南；李汶；杜娟；曹望龙；卢光琇；谭跃球
关键词：轻型雄激素不敏感综合征, 雄激素受体基因, 基因突变
摘要：目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征.方法 收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体(androgen receptor,AR)基因8个外显子扩增,扩增产物纯化后行直接Sanger测序,结果与GenBank比对.应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响,并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性;同法扩增90名无血缘关系的正常男性AR基因突变外显子片段,用限制性内切酶片段长度多态性分析该突变是否存在于正常人群.结果 该患者AR基因第1外显子176位密码子发生AGC→AGA(S176A)错义突变;PolyPhen-2软件分析该突变很可能损害蛋白结构和功能(突变预测分值0.999),显示该密码子在不同物种间高度保守,90名无血缘关系的正常男性AR基因分析未发现该突变.结论 AR基因的S176A突变可能是导致轻型雄激素不敏感综合征的一种新突变.
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