期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
云南地区HLA-G基因3'非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究
陈婷婷；林俊；晋松；马莎；于亮；黄铠；黄小琴；褚嘉祜；杨昭庆
关键词：HLA-G基因, 系统性红斑狼疮, 关联分析, 多态性
摘要：目的 探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3'非翻译区(3' untranslated region,3'UTR)3个位点(+2960 14 bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性.方法 应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型.结果 HLA-G 3'UTR区14 bp插入/缺失和+3142C/G等位基因和基因型频率在SLE组和对照组间的差异均无统计学意义(P＞0.05),+3035T等位基因在SLE组的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.604,95％CI:1.186～2.169).在显性遗传模式下,SLE组中(CT+TT)的OR值为2.004 (95％CI:1.345～2.987,P=0.0006).结论 HLA-G 14 bp插入/缺失和+3142C/G多态性与云南地区人群SLE易感性无显著相关性,而+3035C/T多态性与云南地区系统性红斑狼疮易感性相关,+3035T等位基因可能是云南地区SLE发生的危险因素.
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