期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第02期

广东地区10516例不良生育患者染色体核型分析

钟银环;尹爱华;傅文婷;许玲;黎凤珍;郑来萍;王游声;张忆聪;吴丽华

关键词:不良生育, 染色体异常, 核型分析
摘要:目的 探讨染色体异常及多态变异与不良生育的关系.方法 抽取10 516例不良生育患者静脉血进行细胞培养,常规G显带制备染色体核型分析.结果 在10 516例中,共检出异常核型299例(2.84%),其中数目异常96例(32.10%),结构异常203例(67.89%),性反转综合征1例;染色体多态变异1118例(10.63%),包括9号染色体臂间倒位175例(15.65%).结论 染色体异常是导致不良生育的重要原因之一.对于明确有染色体异常者,妊娠时应及早进行产前诊断,预防缺陷患儿的出生.