期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
羊水量异常与染色体异常的相关性
吴坚柱；谢英俊；林少宾；陈宝江；陈健生
关键词：羊水过多, 胎儿畸形, 染色体异常
摘要：目的 探讨羊水量异常与染色体异常的关系.方法 根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组(347份)、羊水量正常组(6372份)和羊水过少组(45份),比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异.将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形(104例)和羊水过多无合并胎儿畸形(243例)两组,比较两者的染色体异常检出率差异.结果 羊水过多组染色体异常检出率为12.4％,显著高于羊水量正常组的6.2％(x2 =21.01,P＜0.05)和羊水过少组的2.2％(x2=4.13,P＜0.05),羊水过少组染色体异常检出率与羊水量正常组无明显差异(x2=0.62,P＞0.05).羊水过多合并胎儿畸形组染色体异常检出率为28.2％,显著高于羊水过多无合并胎儿畸形组的5.8％(x2=32.83,P＜0.05).结论 在羊水量异常孕妇中,羊水过多与胎儿染色体异常关系更密切,对羊水过多的孕妇,尤其是羊水过多合并胎儿畸形的孕妇行胎儿核型分析有助于减少染色体异常患儿的出生.
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