期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第02期

应用甜菜碱增加富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段测序辨识度的佳浓度探讨

王丹;蔡灏;余龙

关键词:甜菜碱, 三核苷酸重复, 高G-C含量, DNA测序
摘要:目的 通过在Sanger法测序体系中加入浓度梯度的甜菜碱,建立高辨识度的富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段的测序体系.方法 以G-C含量为72%无三核苷酸重复的Nogo-B基因cDNA的5'端序列(the 5 ' terminal of Nago-B cDNA,Am-Nogo-B)及G-C含量为74%的富含CAG重复与CCG重复的Huntingtin基因cDNA的5'端序列(the 5'terminal of huntingtin cDNA,Am-HTT)为例,在Sanger法测序体系中加入浓度梯度的甜菜碱,比较测序结果.结果 Am-Nogo-B与Am-HTT基因测序体系中适宜的甜菜碱浓度相差较大.甜菜碱浓度在0.8~1.2 mol/L之间时,Am-Nogo-B测序结果质量佳.甜菜碱浓度在1.6~2.4 mol/L之间时,Am-HTT基因的测序质量好.结果具有良好的可重复性.结论 不同碱基组成类型的高G-C含量DNA片段,即使G-C含量接近,适宜测序体系中甜菜碱浓度不同.探索出了适宜于增加富含三核苷酸串联重复的高G-C含量DNA片段测序辨识度的体系,可作为类似DNA片段测序的参考方法.