期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断疑诊Beckwith-Wiedemann综合征一例
王峻峰；郭彩琴；刘俊；唐叶；吴金保
关键词：
摘要：孕妇 27岁,因“三胎一产,停经25周,羊水偏多1周”来院就诊.夫妻二人体格、智力发育正常.非近亲结婚,孕期无不良因素接触史.首次妊娠孕37+3周时因“胎儿宫内窘迫”剖宫产一男婴,出现新生儿呼吸窘迫综合征、病理性黄疸、多脏器水肿等系列表现(高度疑诊Beckwith-Wiedemann综合征),出生20天死亡.第2次妊娠,孕20周因“胎儿头皮水肿伴胸腹腔积液”予以引产并行羊水穿刺染色体核型分析,胎儿染色体核型为46,XX,14p+;孕妇核型为46,XX;丈夫核型46,XY,14p+.本次妊娠24周时75 9口服葡萄糖耐受试验检查正常范围,B超检测显示孕25周查胎儿右心房稍大,羊水指数240mm,提示羊水过多.
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