期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,inv(7) (p22q34)一例
邹朋书；牟凯；张金艳；曹东华
关键词：
摘要：患者 男,36岁.结婚6年,其妻曾孕1胎,于孕40～50天发现无胎心,胚胎停育,孕70天时行人工流产.患者既往体健,否认遗传病及类似家族史,父母非近亲结婚.查体:身高170 cm,体重75 kg.表型及智力均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.精液常规检查结果为精子存活率低为39％(正常值≥60％);活力低,前向运动14.5％,非前向运动4.8％(前向运动正常值≥32％,前向运动+非前向运动≥40％),不动80.7％(正常值≤40％).细胞遗传学检查:取夫妇外周静脉血检查,外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下记数20个细胞,分析5个中期分裂相.患者染色体核型为46,XY,inv(7) (pter→p22::q34→ p22::q34→qter)(图1).其妻染色体核型正常;其父母拒做染色体检查.
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