期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,t(5;19) (p12;p12) 一例
辜敏；秦玲珍；王清
关键词：
摘要：患者 女,41岁,丈夫46岁.孕2产1.于2000年生育一正常儿.现孕19周,因高龄来我院做孕中期羊水细胞产前诊断.夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.在签署知情同意书后,于孕19周在B超引导下进行羊水穿刺,抽取羊水24mL,分3瓶接种于无菌斜颈培养瓶中,在37℃5％二氧化碳培养箱中培养7天,观察换液,镜下羊水细胞贴壁生长旺盛,有多个克隆.第8天时,加秋水仙素25 μg/mL,4h后收获细胞,常规制片,G显带,共计数60个细胞,分析6个中期分裂相.羊水染色体核型分析为46,XX,t(5;19) (p12;p12)(图1).夫妇双方外周血染色体核型分析未见异常.孕中期彩超检查未见异常.孕妇于孕28周时在外院检查脐血染色体,核型为46,XX,t(5;19)(p12;p12).孕妇及家属决定继续妊娠.
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