期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第03期

47,XX,t(X;17)(q26;p13)伴原发闭经一例

李朝晖;左娟;刘洁;朱瑾;张雷

关键词:
摘要:患者 女,33岁,已婚5年,因原发闭经就诊.患者系第1胎,足月顺产,表型及智力正常,父母属非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.体检:身高172 cm,体重55.5 kg,营养中等.患者为原发性闭经,17岁时曾就医,因家境贫穷未进一步诊疗.患者第二性征发育差,乳房未发育,无腋毛、阴毛,外阴呈幼女型.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.超声检查:子宫大小28 mm×10 mm×6 mm,宫壁回声均匀,子宫内膜显示不清,未见明显占位病变.双侧卵巢未探及.激素检查:用美国贝克曼DXI800仪器以及配套的原装试剂检测,结果:卵泡生成素:40.54 U/L(非绝经期参考值:1.79~22.51 U/L),黄体生成素:9.61 U/L(非绝经期参考值:1.20~103.03U/L),垂体泌乳素:0.48 nmol/L(非绝经期参考值:0.23~1.81 nmoI/L),雌二醇:70.50 pmol/L(非绝经期参考值:99.10~1589.11 pmol/L),孕酮:0.59 nmol/L(非绝经期参考值:0.98~81.41 nmol/L),睾酮:0.32 nmol/L(正常参考值:0.35~2.60 nmol/L).