期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析
温鹏强；陈占玲；王国兵；刘晓红；陈黎；陈淑丽；万力生；崔冬；赏月
关键词：瓜氨酸血症, 精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症, 精氨酰琥珀酸尿症, ASS1基因, ASL基因, SLC25A13基因, 成年型瓜氨酸血症Ⅱ型, 遗传代谢病
摘要：目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A 13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASS1基因c.236C＞T(p.S79F)与c.431C＞G(p.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症,分别为ASL基因c.434A＞G(p.D145G)与c.1366C＞T(p.R456W),c.331C＞T(p.R111W)与IVS8+ 2insT双重杂合突变;另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因851del4杂合突变,诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型.结论 通过相关致病基因分析,准确地确定了4例患儿的疾病类型.
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