期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析
陈丽媛；蔚珊珊；吴维青；耿茜；罗福薇；谢建生
关键词：Cockayne综合征, 切除修复交叉互补6基因, 基因突变, 全外显子组测序
摘要：目的 对1个生长发育及精神运动发育迟缓,临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询.方法 应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析.结果 全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实,该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6(excision repair cross-complementing rodent repair deficiency,complementation group 6,ERCC6)基因均存在两个错义突变:c.1595A＞G(p.Asp532Gly)及c.1607T＞G(p.Leu536Trp).其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的c.1607T＞G突变及母源性的c.1595A＞G.结论 该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c.1595A＞G及c.1607＞G双重杂合突变.
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