期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Duchenne型肌营养不良症患者肌肉磁共振成像特征的演变
陈维；冯善伟；冯慧宇；张成
关键词：Duchenne肌营养不良症, 肌肉, 磁共振成像
摘要：目的 研究Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者随疾病发展肌肉受累的顺序及程度.方法 用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)检测患者dystrophin基因的突变情况.采用磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)对患者双侧大腿肌肉进行扫描并分析图像.结果 MLPA检测发现6例患者均携带dystrophin基因的缺失或重复突变.DMD患者肌肉受累的顺序依次为:臀大肌、大收肌、股四头肌、股直肌和股二头肌,而半膜肌、半腱肌、缝匠肌、股薄肌选择性受累,程度依次减轻.结论 MRI检查可以客观地反映DMD患者骨骼肌受累的顺序、范围和程度,并且反映不同阶段受损骨骼肌的病理改变,可能成为检查和诊断的重要手段.患者病情的严重程度与突变性质无明显关联.
友情链接