期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个成骨不全家系COL1A1基因的突变筛查
白雪；李克秋；任秀智；何晓波；王毅；官士珍；景亚青；李光
关键词：成骨不全, COL1A1基因, 基因突变, 基因诊断, 高分辨率熔解曲线
摘要：目的 筛查1个成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中COL1A1基因的突变,并分析基因型与临床表型的关系.方法 收集先证者及家系成员临床资料,采集先证者、随诊家属及50名正常对照的外周血标本,应用PCR-高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析筛查COL1A1基因突变,基因测序确定突变位点.结果 PCR-HRM分析显示,先证者COL1A1基因第33～34外显子结果异常,Tm值为87.7℃,比正常对照的Tm值(87.9℃±0.06℃)低0.2℃,先证者与正常对照标准熔解曲线及差异熔解曲线均有明显差异.测序结果提示,先证者COL1A1基因第33～34外显子c.2321delC,移码突变,导致此后第334位氨基酸提前出现终止密码子(UAA),即p.Pro774LeufsX334杂合突变.先证者之父、祖父基因测序均具有相同的突变位点.50名正常对照无此突变.该突变位点在人类胶原突变数据库中未见报道.家系图谱显示为常染色体显性遗传,先证者及家系患者临床诊断均为Ⅰ型OI.结论 成骨不全COL1A1基因c.2321delC为新的突变位点.移码突变导致提前形成终止密码子,使Ⅰ型胶原合成量减少,临床表型较轻.
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