期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
北京地区汉族人群PPARGC1A基因启动子变异筛查及与2型糖尿病的关联研究
孙亮；王松岚；屈彦纯；孙宏；王晓霞；史晓红；朱小泉；唐雷；杨泽
关键词：2型糖尿病, 过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α, 筛查, 单倍型分析
摘要：目的 分析中国北京地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(promoter of peroxisome proliferators-activated receptor-γ coactivator 1α,PPARGC1A)基因启动子中的变异位点分布,并探讨其与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的关联.方法 应用二步法,首先基于小群体(n＝216,104例T2DM患者和112名糖耐量正常对照者),通过Sanger法测序扫描识别PPARGC1A基因启动子变异;然后应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,在更大人群样本进行验证(n＝1546,732例T2DM患者和814名糖耐量正常对照者).所有受试者均测定空腹血糖、胰岛素、血脂、身高、体重、腰围、血压.通过Logistic回归进行关联分析,Haploview软件计算连锁不平衡和单倍型分析.结果 Sanger法测序分型筛查共识别5个多态性位点,根据杂合度终纳入-2120T/C (rs3755857),-1999C/G(rs2946386)和-1437T/C (rs2970870)位点进行基因分型.3个位点的次要等位基因在T2DM患者组和对照组间分布的差异无统计学意义.基于Mantel-Haenszel固定效应模型合并两个群体的OR值,调整年龄和性别因素,发现-1999C/G (rs2946386)的C等位基因增加T2DM的风险1.18倍(P=0.03,OR=1.18).Permutation校正后,未发现3个位点构建的单倍型与T2DM存在显著关联.结论 PPARGC1A基因启动子中-1999C/G (rs2946386)多态性的C等位基因与T2DM风险存在微效关联,PPARGC1A启动子突变可能不是T2DM发生的主要危险因素.
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