期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变
陈振光；戚晓平；费军；余秀华；赵燕；赵坚强；金杭阳；王金泉；应荣彪
关键词：多发性内分泌腺瘤2型, 甲状腺髓样癌, 肾上腺嗜铬细胞瘤, RET原癌基因, 点突变
摘要：目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测.结果 基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符.男1例,女2例.首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁.甲状腺髓样癌大直径分别为2.2cm、2.5 cm和3.9 cm.36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切+右颈部淋巴结清扫术,4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切+左侧颈部淋巴结清扫术;21岁男患者接受了右侧甲状腺全切+右侧颈部改良淋巴结清扫术.2例患者分别随访146、26个月,降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位.26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高,但拒绝治疗.结论 结合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,提高远期治愈率.
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