期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第03期

LIS1和TSNAX基因与中国汉族人群双相障碍Ⅰ型的关联研究

李烜;关力杰;林鄞;张晓菲;邓文皓;杨振兴;马小红;老帼慧;叶碧瑜

关键词:双相障碍Ⅰ型, 神经发育, LIS1基因, TSNAX基因
摘要:目的 探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系.方法 应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍Ⅰ型患者以及475名正常对照LIS1基因(rs12938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575)和TSNAX基因(rs12040246、rs1655290、rs16854521、rs17802224、rs7519365)的10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,用Plink1.07软件进行单个位点及单倍型的关联分析.结果 单个位点的关联分析和单倍型分析,均未见双相障碍Ⅰ型与LIS1和TSNAX基因的10个SNPs关联(P>0.05).将患者按有和无精神病性症状分亚组后分析,也未见有和无精神病性症状的双相障碍与两个基因的多态性关联(P>0.05).性别分层后比较,也未见LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍关联(P>0.05).未发现LIS1和TSNAX基因多态性与双相障碍发病年龄存在关联(P>0.05).结论 在中国汉族人群中未发现LIS1和TSNAX基因与双相障碍Ⅰ型有关联性.