期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
再次介入性产前诊断在当前形势下的临床应用价值
吴怡；王彦林；程蔚蔚；于静波；刘春敏
关键词：介入性产前诊断, 再次采样, 安全性
摘要：目的 探讨由于不同原因进行再次介入性产前诊断的安全性以及羊水细胞嵌合的分析及处理对策.方法 回顾2000年1月至2012年10月5304份羊膜腔穿刺中167份进行再次介入性穿刺的孕妇,分析再次穿刺指征、不同穿刺方法、胎儿染色体核型等因素对妊娠结局的影响.结果 167份再次穿刺指征依次为:羊水细胞培养失败121份,羊水细胞核型嵌合23例、羊水穿刺失败21份,以及孕妇要求复查胎儿核型者2份.再次穿刺病例未出现流产.细胞培养成功率为100％.再次穿刺核型异常发生率为8.38％;嵌合者中2例16三体嵌合、1例20三体嵌合及1例8号三体嵌合,脐静脉穿刺核型正常.结论 再次介入性产前诊断并不增加孕妇流产的几率.对于羊水细胞嵌合者,脐静脉穿刺是较好的补救措施.某些常染色体三体嵌合型(如8、16及20号等),脐静脉穿刺胎儿核型可能正常,但也不能完全排除三体嵌合的可能,遗传咨询需谨慎.
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