期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究
杨浩；彭瑛；李娅姣；付锴；谢秋；周斌；饶莉
关键词：程序性细胞死亡因子1基因, 单核苷酸多态性, 扩张型心肌病
摘要：目的 研究程序性细胞死亡因子1基因(programmed cell death 1,PDCD-1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型;分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异.结果 DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组,差异具有统计学意义(分别为35.3％ vs.23.4％,P＜0.01;58.5％vs.47.4％,P＜0.01),而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.结论 PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性,PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点.
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