期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
罕见诺里病家系基因诊断一例
梅利斌；黄燕茹；潘乾；邬玲仟
关键词：
摘要：先证者(Ⅱ3) 男,26岁,已婚.系第2胎第2产,足月顺产,出生缺氧窒息等情况不详.先证者出生后即发现双侧视力为零,无光感,于当地医院检查提示:“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”.出生6月时行眼部手术治疗效果不佳;来我室就诊时双侧眼球均已萎缩,双目失明.听力、智力、精神行为均正常.家系调查(图1):先证者姐姐曾生育一男婴(Ⅲ1),与先证者有相似的症状;曾于湖南省儿童医院行双眼彩超检查示:左眼长轴变短15 mm,前房显示不清,晶状体4mm;右眼长轴变短13 mm,前房显示不清,晶状体3.6 mm.双眼晶状体内透声差,双眼晶状体后玻璃体内透声差,见多条光带及三角形中等回声,底向前与晶体后囊膜回声相连,尖向后与视乳头相连,彩色多普勒血流成像显示异常回声中有与视网膜中央动静脉相连续的血流信号,疑为原始玻璃体增生;现已天亡.遗传学检查:先证者染色体核型为46,XY;NDP基因全部外显予测序发现先证者存在c.109C＞T无义突变(图2a);其母亲(Ⅰ2)和姐姐(Ⅱ2)该位点测序发现c.109C＞T杂合点突变(图2b),为携带者,但未出现诺里病相关临床症状;家系中其他成员(Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅲ2)该位点测序未见异常(图2c).结合临床表现和基因检测结果可以确诊先证者为诺里病(Norrie disease,ND;OMIM310600).
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