期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两家系连续妊娠完全型21三体患儿
曾艳；范佳鸣；许平；钱磊；何琼霞
关键词：
摘要：家系1 患者夫妻生第1胎时女方30岁,孕3产0,男方30岁.家族中没有其他唐氏儿的出生,家族史无异常.夫妻双方无不良嗜好.妻子在孕早期曾服用过“中药”.孕15+6周时产前筛查检测结果:游离β绒毛膜促性腺激素中位数值为0.55;甲胎蛋白中位数值为0.69,21三体风险率1/3600;18三体风险率1/9100;神经管缺陷风险率为(-).于孕40+1周剖宫产一男婴,重3800 g,Apgar评分9～～10分.婴儿外周血染色体检查确诊为21三体儿.患者夫妻行外周血染色体检查核型正常.妊娠第2胎时女方33岁,男方33岁,于孕14周做绒毛染色体产前诊断,确诊为47,XX,+21,行引产术.
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