期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Illumina测序技术在母血检测胎儿非整倍体中的应用
余蕾；杨国珍；程明亮；程树强；孙朝琴；简单；王荔平
关键词：Illumina测序, 无创性产前诊断, 非整倍体, 胎儿
摘要：目的 探讨Illumina无创测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在胎儿染色体非整倍体的无创产前检测的应用价值.方法 选择2011年4月至2013年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇2200人,孕周为12～30周,高龄妊娠、血清学高危和(或)超声提示胎儿异常等,抽取孕妇外周血,提取DNA,制备文库,应用Illumina Hiseq2000高通量测序,对母血中游离DNA进行测序分析,对阳性结果进行羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析;对阴性结果进行随访,对新生儿外周血进行染色体核型分析.结果 2200名孕妇的游离DNA检测结果为阳性31例,其中21三体14例,18三体4例,13三体5例,4号三体1例,45,X3例,47,XXX 4例;所有阳性结果均经羊水穿刺或脐血穿刺行染色体核型分析,其中21三体、18三体、4号三体符合率100％,13三体有1例不符合,45,X有1例不符合,47,XXX有2例不符合,其中1例经核型证实来源于孕妇,孕妇本身为47,XXX;所有阴性结果均在随访时行外周血染色体核型分析,检测出易位19例、倒位24例、多态20例.结论 Illumina无创测序技术适合用于胎儿非整倍体检测,对染色体易位、倒位、多态等不具有检出作用,在性染色体非整倍体的检出率上还有待加深测序深度,提高检出率.
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