期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨
王朝红；孙玉秀；王亚群；童克婷；程道萍；朱健生；沈继龙
关键词：大规模并行测序, 羊水染色体, 无创DNA, 产前检测
摘要：目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行染色体异常的产前诊断.方法 选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位,同时用两种方法进行检测.结果 无创DNA检测共检出12例21三体(包括1例首次检测未见明显异常,第2次检测提示为21三体)和1例18三体,与羊水染色体核型分析结果符合率为100％.羊水染色体分析共发现异常核型24例,其中包括染色体数目异常11例,染色体结构异常13例.结论 基于大规模并行测序的无创胎儿DNA检测对于21三体和18三体有较高的敏感性和特异性,具有一定的临床应用价值.但羊水细胞染色体分析仍是安全、有效和可靠的胎儿染色体病诊断方法.
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