期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
1264份胎儿染色体分析及2例新核型报告
欧珊；唐斌；陈少科；杜娟；蒙达华；刘天盛；郑陈光
关键词：染色体异常核型, 产前诊断, 超声
摘要：目的 探究胎儿超声软指标异常作为产前诊断指征在细胞遗传学检查中的应用价值.方法 收集2009年1月至2012年7月的1264位以超声异常标记为产前诊断指征的胎儿,进行染色体核型及超声异常标记分析.结果 异常核型检出率为6.80％(86/1264),并检出2例新核型.染色体数目异常63例(4.98％),其中21三体23例,18三体14例,13三体7例,45,X7例,47,XXX 3例,47,XXY 5例,48,XXY,+18多重三体1例,46,XX/47,XX,+mar、45,XY,-20/46,XX及47,XX,+8/46,XX各1例.染色体结构异常23例(1.82％),其中罗伯逊易位、衍生染色体及倒位各3例,易位7例,缺失6例,增加1例.结论 超声检查是胎儿染色体异常的有效筛查手段.
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