期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
指(趾)骨间关节粘连一家系
黄颖浩；黄颖洁；刘飞；江竹慧；余小艳
关键词：
摘要：先证者(Ⅱ3) 男,44岁.手指僵直不能握拳,于2013年初前来咨询.查体:一般情况良好,身高及发育正常;有胆囊切除术史;行手足X线检查,示双侧2～5指近侧指骨间关节粘连(图1),双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连,距骨足舟骨骨性结合(图2);手、足功能检查:各指、趾骨无缺失,无感觉障碍,粘连关节不能屈伸,其它关节活动正常.听力检查显示轻度感音性耳聋.无面容异常,无远视.家系调查(图3):该家系3代23人,患者8例,男5例,女3例.Ⅰ2已故.据先证者描述Ⅰ z、Ⅱ2、Ⅱ7、Ⅲ1、Ⅲ5和Ⅲ8症状与先证者相同,但无听力障碍.Ⅲ6左侧4～5指近侧指骨间关节粘连;右侧第5指远侧趾骨间关节粘连,双侧3～5趾远侧趾骨间关节粘连,无跗骨间关节骨性结合,无听力障碍.本家族连续三代均有发病,无性别差异,符合常染色体显性遗传.
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