期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2014年第03期

面肩肱型肌营养不良两家系12例

安冉;徐严明

关键词:
摘要:家系1 先证者(Ⅲ17),男,43岁.因“双上肢及右下肢进行性肌肉无力伴萎缩20余年,发现眼睑闭合无力1年”到我院就诊.20余年前患者无明显诱因出现右上肢上抬、取物无力,之后右上肢及肩部逐渐萎缩变细,40岁时累及左上肢及肩部,性质同前.42岁发现右侧臀部及大腿萎缩变细,走路、上楼梯费力.1年前发现闭眼无力,不能完全闭合,伴心慌、乏力、饮水呛咳,无吞咽困难、言语障碍.半年前发现蹲下起立费劲.未曾治疗.目前生活尚可自理,但不能从事重体力活动.