期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化性脑梗死及血管床选择性的关联分析
徐翔；那娜；潘旭东；王琨；马爱军；王源；王丽；周润泽；赵国梅
关键词：TLR4基因, 动脉粥样硬化性脑梗死, 遗传多态性, 单倍型
摘要：目的 探讨中国北方汉族人群TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化性(large artery atherosclerotic,LAA)脑梗死及脑动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)血管床选择性的关系.方法 按照TOAST病因分型选择286例LAA型脑梗死患者及300名健康对照者,并将LAA组按照脑动脉狭窄支数、颅内/外动脉狭窄、是否合并周围动脉狭窄(心血管、肾动脉、下肢动脉)、前/后循环动脉狭窄4种情况分为亚组.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性或直接测序法检测TLR4 3个单核苷酸多态性位点(rs1927914、rs1927911、rs2149356),并通过Haploview软件进行单倍型分析.结果 rs1927911位点基因型频率、rs2149356位点基因型及等位基因频率在LAA组与对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),rs1927914位点在两组间差异无统计学意义(P＞0.05).所检3个位点多态在4种亚组中分布均未见明显差异(P＞0.05).单倍型分析显示在LAA组,单倍型H2、H8显著低于对照组,单倍型H3显著高于对照组(P＜0.05).结论 中国北方汉族人中,TLR4基因多态性与LAA型脑梗死相关,其与AS病变的血管床选择性未发现相关性.
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