期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体DNA3243A→G异质水平定量检测方法的建立及应用
张小勤；陈琳；杨宇；郑超；颜景斌；路兆宁；吕建新；李伟
关键词：线粒体DNA, PCR-限制性片段长度多态性技术, 实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统, 焦磷酸测序技术
摘要：目的 针对线粒体糖尿病致病位点mtDNA 3243A→G异质性突变,建立一种快速简便、低成本,但相对准确、敏感的定量检测方法,为不同条件下选择佳检测方案提供参考.方法 收集浙江省温州市一个母系遗传性线粒体糖尿病伴耳聋家系(maternally inherited diabetes and deafness MIDD)共17人,提取外周血全基因组DNA,同时分别应用PCR-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism PCR-RLFP)、实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR,RT-ARMS-qPCR)和焦磷酸测序技术检测mtDNA A3243G突变的异质水平;并以0～100％不同比例A3243G突变负荷的11个标准品为对照,3种方法同时分别检测,根据实际检测值与预期检测值的相关程度,对这三种检测方法做出可靠性比较分析.结果 PCR-RFLP、RT ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术对A3243G定量标准品的检测结果中,PCR-RFLP相对定量分析结果与预期值之间呈直线相关,决定系数R2=0.828;RT-ARMS-qPCR检测11个标准对照的突变负荷结果与预期值之间呈直线相关,决定系数R2 =0.998;焦磷酸测序技术检测结果与预期值之间呈直线相关,决定系数R2=0.997.定量检测A3243G异质水平结果PCR-RFLP介于10％～60％,RTARMS-qPCR为0到100％,焦磷酸测序技术为1％到95％;RT ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术的检测结果均接近预期值;针对MIDD家系17位成员的检测中A3243G突变携带者有13例,非A3243G突变携带者有4份,这三种方法定性检测结果一致.RT-ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术两种方法定量检测结果差异无统计学意义(t=1.140,P＞0.05).结论 针对mtDNA 3243A→G异质性突变的定量检测方法,PCR-RFLP不适合定量检测,但可作为一种临床检测方法用于人群初步筛查.对于低异质水平的A3243G突变可用RT ARMS-qPCR和焦磷酸测序技术两种方法检测,但RT ARMS-qPCR相对于焦磷酸测序技术更简便、快速、可靠,成本低,是普通实验室和临床检测低异质负荷的佳选择方案.
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