期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
测序分型中2例样本HLA-DQB1等位基因第2外显子PCR扩增丢失及其原因分析
高素青；王大明；徐筠娉；邓志辉
关键词：人类白细胞抗原, HLA-DQB1基因, 测序分型, 克隆和测序分析, 等位基因丢失
摘要：目的 探讨HLA-DQB1基因测序分型时等位基因漏检和丢失的原因,以进一步提高HLA测序分型的准确性.方法 对2000份HLA高分辨组织配型血样,采用AlleleSEQR HLA-DQB1测序分型试剂盒进行常规检测.对序列峰图“异常”及无完全匹配结果的样本,进一步采用PCR-rSSO流式磁珠法复检,同时采用自行设计的特异性引物进行PCR产物分子克隆和测序,进行单倍型序列分析.结果 在2000份经AlleleSEQR HLA-DQB1测序分型的样本中,共发现2例样本序列峰图“异常”.经PCR-rSSO流式磁珠法和自行设计的引物测序复检,确认其为杂合型样本.PCR产物分子克隆和单倍型序列分析证实,第1份样本为第2外显子PCR扩增丢失HLA-DQB1*02:02等位基因序列.第2份样本为第2外显子PCR扩增丢失HLA-DQB1*02:01:01等位基因序列,未发现新的碱基突变.结论 HLA-DQB1基因测序分型时,因DQB1基因存在优势扩增现象,可导致HLA-DQB1第2外显子等位基因的漏检和丢失.上述发现将为HLA精确分型提供借鉴.
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