期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MMP-14基因外显子区单核苷酸多态性与脑梗死的相关性
李彩；金笑平；朱敏；王凤；胡晓飞；王皖芬；李卫玲；朱峰；郑周
关键词：脑梗死, 基质金属蛋白酶-14基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨汉族人群基质金属蛋白酶-14 (matrix metalloproteinase-14,MMP-14)基因外显子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性.方法 应用酶联免疫吸附法测定574例大动脉粥样硬化型脑梗死患者和463名健康对照者的血清MMP-14水平,应用TaqMan探针法确定MMP-14基因rs1042704和rs2236307两个SNP位点的基因型.多因素Logistic回归分析脑梗死和MMP-14基因多态性及其他脑梗死危险因素的关系.结果 MMP-14基因rs1042704位点基因型(x2=0.593,P=0.441,1-β=0.195)和等位基因频率(x2=0.580,P=0.447,1-β=0.192)分布在两组间是否有差异尚不能做出可靠结论.MMP-14基因rs2236307位点CT基因型(CT vs.TT,OR=0.705,95％CI:0.536～0.927,P=0.012)、CC基因型(CC vs.TT,OR=0.606,95％CI:0.420～0.873,P=0.007)在脑梗死组中的分布频率偏低.MMP-14基因rs2236307位点C等位基因频率在脑梗死组为37.46％,对照组为43.95％,两者比较差异具有统计学意义(x2=8.986,P=0.003).MMP-14血清水平在脑梗死组和对照组间差异有统计学意义(P=0.003),在MMP-14 rs2236307TT基因型群体高于CT、CC基因型群体,差异有统计学意义(P=0.000; P=0.009).多因素Logistic回归分析显示MMP-14rs2236307 CT+CC基因型是脑梗死的保护因子(校正OR值为0.710).结论 MMP-14基因rs2236307多态性位点与脑梗死的发病相关,C等位基因可能是脑梗死的保护因子.rs1042704多态性位点与脑梗死无明确关系,其与缺血性脑血管病的关系有待进一步研究.
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