期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
17个罕见HLA等位基因的确认及其关联单倍型预测
朱传福；张毅；聂向民；乔文本；宋永红；刘艳；庄云龙
关键词：人类白细胞抗原, 罕见等位基因, 单倍型
摘要：目的 确认常规HLA分型中检测到的17个罕见HLA等位基因,并推断其能关联的HLA单倍型.方法 采用双链直接测序和Luminex DNA杂交流式分型技术进行初次HLA分型和复核实验,采用单链测序进行罕见HLA等位基因确认实验.根据中国汉族人群HLA等位基因频率和单倍型频率资料,推断罕见HLA等位基因可能关联的HLA单倍型.结果 17个罕见HLA等位基因分型结果准确,推断可能关联的单倍型有18个,其中A* 11:12和DRB1*13:19分别于独立个体中检测到2次.结论 17个罕见基因确认无误,可能关联单倍型有18种.本研究可以为临床骨髓移植、HLA配型提供参考,同时丰富了本地区HLA多态性的研究资料.
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