期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
268例先天性心脏病胎儿的脐血染色体分析
蔡美英；徐两蒲；郭南；李英；安刚；林娜；林元
关键词：先天性心脏病, 胎儿, 脐血, 染色体异常
摘要：目的 探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况.方法 我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例,采集脐血样本,行G显带染色体核型分析.结果 268例先天性心脏病胎儿中,45例存在染色体异常,异常率为16.8％.在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中,三体征32例(其中21三体和18三体各11例,13三体7例,易位型13三体1例,9三体嵌合1例,易位型22三体1例);9号染色体倒位4例;平衡易位3例;额外小标记染色体和45,X性染色体异常各2例;大Y染色体和46,XN,der(4)(p+)各1例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征.
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