期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应
张丽芳；许平；曾艳；范佳鸣；钱飞燕；钱磊；罗婷婷
关键词：产前诊断, 羊水染色体, 9号染色体倒位
摘要：目的 探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应.方法 对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访.结果 在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20％(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14％(34/2993),9号染色体臂内倒位inv(9)(q22q34)和衍生9号染色体der(9),t(3;9)(q23;p23)各1例,发生率为0.03％(1/2993).除1例47,XN,inv(9),+21和der(9)t(3;9)(q23;p23)选择引产外,其余34例inv(9)(p12q13)均继续妊娠.结论 在产前诊断中发现有inv(9) (p12q13)或其他9号染色体异常者,应告知孕妇潜在的风险,在孕期严密观察,并加强出生后的随访和遗传咨询,以减少生育畸形儿的风险.
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