期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
猫叫综合征合并21三体综合征一例
王玉；高丽
关键词：
摘要：患儿 女,2天.因“精神反应差伴哭声尖细无力2天”入院.患儿系第1胎足月顺产,羊水、脐带及胎盘未见异常,出生体重2450 g.患儿生后即出现精神反应差,伴哭声异常,似猫叫,吸吮无力.其母无吸烟、酗酒等嗜好,否认有害物质、放射线及化学物质接触史,否认病毒感染病史,致畸四项检查均阴性,孕晚期患有妊娠高血压综合征、子痫前期.患儿母亲24岁,父亲26岁.否认遗传病家族史.入院查体:体温37.7℃,脉搏122次/分,呼吸42次/分,血氧饱和度97％.头围:29cm,身长47 cm,体重2.45 kg.皮肤中度黄染,小头畸形,前囟平软,面部不对称,左侧稍大.眼距宽,耳位低,鼻梁低平,下颌尖小,无唇腭裂.呼吸促,双肺未闻及干湿性啰音,心律齐,各瓣膜听诊区未及杂音.腹平软,肝脾无肿大.双手均为通贯掌,肌张力可,觅食及吸吮反射弱,拥抱及握持反射均未引出.
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