期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,t(4;5)染色体异常核型一例
李德秀；马红英；黄慧珊
关键词：
摘要：患者 男,38岁,表型和智力发育正常.其妻怀孕4次,第1胎正常生育一女,现18岁,生长发育正常.其后3次怀孕均在3个多月胚胎停止发育,行引产.夫妇非近亲结婚,否认烟酒等不良嗜好,否认放射性及有毒物质接触史.细胞遗传学检查:对患者夫妇外周血淋巴细胞进行常规染色体标本制备,G、C显带,计数50个以上中期分裂相,分析10个G带核型.根据国际人类染色体命名系统(ISCN,2005)确定异常染色体核型.患者核型为46,XY,t(4;5)(4pter→4q31∷5q35→5qter;5pter→5q35∷4q31→4qter)(图1、2).其妻核型正常,表型正常,其女儿未进行染色体检查.
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