期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,X,t(X;1)(q12;q24)一例
陈莉莎；马明；邹朋书；张金艳；曹东华
关键词：
摘要：患者 女,20岁,未婚.因“闭经”来我院就诊.自述高中时曾因闭经到当地医院就诊,应用黄体酮治疗后仅来过1次月经.本次就诊超声检查提示卵巢出现早衰.内分泌检查结果:雌二醇39.42 pmol/L(括号内为正常参考值:卵泡期45.75～607.56 pmol/L,排卵期314.03～1822.68 pmol/L,黄体期160.31～772.26 pmol/L,绝经期18.3～200.2 pmol/L)、黄体生成激素:32.98 U/L(卵泡期2.4～12.6 U/L,排卵期14.0～95.6 U/L,黄体期1.0～11.4 U/L,绝经期7.7～58.5 U/L)、卵泡刺激素:73.75 U/L(卵泡期3.5 U/L,排卵期4.7～21.5U/L,黄体期1.70～7.70 U/L,绝经期25.8～134.8 U/L)、孕酮:0.79 nmol/L(卵泡期0.63～4.76 nmol/L,排卵期2.54～9.51 nmol/L,黄体期5.39～85.59 nmol/L,绝经期0.32～2.54nmol/L)、垂体泌乳素:0.39 nmol/L(0.22～1.07 nmol/L)、睾酮:0.21 nmol/L(0.29～1.67 nmol/L)、游离睾酮指数:1.12％(0.38％～5.91％)、性激素结合球蛋白:18.61 nmol/L(26.1～111 nmol/L)、胰岛素:32.06 mU/L(2.6～24.9 mU/ L).细胞遗传学检查:抽取患者外周血2～3 mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜检30个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,X,t(X;1) (q12;q24)(图1).为进一步确认患者是否有遗传信息的丢失,对患者进行微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)检测,结果未发现任何遗传信息缺失或重复.
友情链接