期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,t(11;21)伴不育一例
牛琳媛；蓝信强
关键词：
摘要：患者 男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.查体:身高171 cm,体重64.5 kg.体格健壮,智力正常,第二性征发育正常.双侧睾丸体积各约19 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液检查,诊断为弱精子症.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.内分泌检查:垂体泌乳素6.60 nmol/L(正常参考值2.59～16.2nmol/L),卵泡生成素3.7 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),促黄体生成素5.61 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮5.76 nmol/L(正常参考值8.64～29.0 nmol/L).其妻月经规律,妇科检查未见异常.
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