期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例45,X/47,XXX女性的临床表型
刘宁；白巧玲；孔祥东；江森
关键词：
摘要：患者 女,28岁,因婚后3年未避孕未孕来我院就诊.14岁月经初潮,平素月经规律,经量正常但偏少,第二性征发育正常.身高154 cm,体重43 kg,无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨/跖骨等特征性Turner综合征表现.超声检查结果示子宫大小为43 mm×35 mm×30 mm,内膜厚6 mm,右侧卵巢大小28 mm×26 mm,大卵泡15 mm× 11 mm,左侧卵巢大小16 mm× 10 mm.月经第2天内分泌检测结果:卵泡刺激素6.57 U/L(卵泡期正常参考值:3.5～12.5 U/L),黄体生成素2.9 U/L(卵泡期正常参考值:2.4～12.6 U/L),黄体脂酮素0.99 nmol/L(正常参考值:0～4.8 nmol/L),雌二醇107.31pmol/L(正常参考值:48～521 pmol/L),睾酮0.66 nmol/L(正常参考值:0.7～2.1 nmol/L),泌乳素0.64 nmol/L(卵泡期正常参考值:0.08～0.92 nmol/L).肾脏、心脏超声检查未见明显异常.智力正常,母亲及同胞妹妹表型均正常.
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